13岁智障女被八旬老人性侵怀孕，随基因传递的悲剧……

这些疾病，只会通过遗传，让下一代步上后尘……

本来，今天要推送的文章并非这一篇。

但是飒姐在早上就看到了知乎热榜上这则新闻：

四川省广安市邻水县两河镇上一对智障母女，成为当地多名老年男人的猎物，遭遇多次性侵。这一残酷事实的被揭开，源于13岁女儿周风被发现已怀孕5个多月，当地警方对全镇成年男性抽血做DNA排查，查出犯罪嫌疑人竟是84岁高龄的汪习清。

强奸周风的，还有另外一名年过八十的老人，案发后和汪一起被羁押，后检查发现其患有艾滋病放回家来。今年正月已去世。不幸中的万幸，被性侵的周风没有感染上艾滋病毒。

周风和她的父母，其父亲周某平小时候罹患脑膜炎，导致智力低下，现已去世。

看完这则新闻，我无法形容自己当时的心情，真的是感觉气到颤抖，后背发凉，想到八十多岁老东西做出这种龌龊之事，又觉得恶心！

才13岁的智障少女，父母、妹妹也是智障，经历这样的地狱，引产后病情加重，整日游荡胡言乱语，这到底是什么人间疾苦！

更让人感觉到细思极恐的是，这也许只是冰山一角，中国还有无数个落后的农村，无数个有着智障女性弱势群体的村庄，得不到有效保护的暗影里，还有多少个周风没有被报道？

《中华人民共和国民法典》规定，不再将「患有医学上认为不应当结婚的疾病」作为禁止结婚的情形。飒姐也曾经说过，每个人都有选择婚姻和生育的权利，但是这个选择，应该有一个前提。

不知道大家身边有没有遇到过，对于智商发育迟滞的残障人士，一直以来好像有这么一种谜之操作：

一个智障人士，身边的亲戚朋友熟人总是担心Ta孤苦伶仃，再找来另一位智障人士，撮合这俩人搭伙过日子。

然后呢？基本上就没人会管了，谁也不操心他们要不要节育，于是就闭着眼睛随便生，生下来的孩子死了就死了，死了继续生，活下来的孩子，很可能依然是智力发育迟滞的。

新闻里被侵犯的周风母女，加上周风已经去世的父亲，和在精神病院住院的妹妹，全部都是智力障碍的患者。

目前为止，医学上发现有超过500种不同的遗传缺陷与智力障碍有关^[1]。大多数重度智力障碍（智商<50）是遗传病所致，而轻度智力障碍更可能与非遗传因素相关^[2]，比如在出生前、围生期或儿童早期的脑损伤有关。

脑部发育受损可能与这些因素有关：

创伤、代谢异常，比如甲状腺功能减退症，毒素暴露（酒精或者毒品）或感染（如脑膜炎或脑炎）。其中胎儿酒精综合征（FAS）是智力障碍的三种最常见的先天性原因之一。也有大约1/3的病例没有找到确定的原因。

 图片来源：perlspective.blogspot.com/

在遗传因素中，智力障碍的两种最常见遗传病因是唐氏综合征和脆性X染色体综合征。

唐氏综合征是最常见的，病因为散发染色体异常导致21号染色体上出现第三条染色体，所以也称为21三体综合征。

X连锁疾病主要影响男性，女性为携带者，通过母系传递。

脆性X染色体综合征是由X染色体上单基因缺陷引起。与智力障碍相关的其他X连锁遗传例子包括Hunter综合征、Lesch Nyhan综合征和假肥大型肌营养不良。

许多遗传缺陷不会直接导致精神状态的问题，但会引起代谢紊乱从而导致发育损害。目前已发现超过350种遗传性代谢病，会累及1/5000的出生婴儿^[3]。

其中苯丙酮尿症（PKU）是单基因病的一个例子。苯丙氨酸羟化酶参与蛋白质代谢，并且催化氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸，PKU导致产生有缺陷的酶，也就是苯丙氨酸羟化酶。从而引起苯丙氨酸蓄积，导致发育障碍。

然而，如果此类个体接受无苯丙氨酸饮食，这些患者就可以完全正常生活。

通过新生儿筛查项目，来早期识别遗传代谢病，已提高了诊断出这些疾病的个体的生存情况和健康状况。美国不同州的新生儿筛查项目存在差异，但总是包括PKU和先天性甲状腺功能减退症的筛查。

幸运的是，先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症目前在我国，也已经列入新生儿免费筛查项目，宝宝出生后，我们会通过取宝宝的足跟血，来筛查这两类疾病，早发现，早干预。

其实我还记得，当初这个新生儿筛查刚一开始实施，我们在跟父母沟通的时候，经常会遭遇拒绝，很多人常常一脸不耐烦地说：

“孩子刚生下来，查什么查？我们家里没人生病，没必要查！”

刚工作的时候，飒姐也曾经因为劝说孕妇做唐氏筛查而被骂哭过，也曾遇到过因为取足跟血多挤了两下，家属就开始骂护士把孩子给挤哭了的奇葩事件。

好在现在唐氏筛查绝大部分地区都已经是免费，新生儿筛查大家也都会去做，可以说比起之前，情况已经改变了许多。

但是看到这则热榜上的新闻，我还是觉得心中无比沉重，我们在为了进步欢欣鼓舞的同时，别忘了背面还有很多看不到的黑暗。

飒姐曾经说过：产检的意义在于优生优育，已经查出有严重问题的孩子，不建议留下。真的是夫妇存在严重遗传性疾病，可能影响到下一代的，建议谨慎考虑生育的问题。

我曾经写过建议智障者谨慎生育，做好节育措施的文章，当时后台就有人评论：你还医生呢，这么冷血，根本没有什么菩萨心肠！连个孩子都没有，老了怎么办？谁照顾他们？

我不想辩驳什么。我不是菩萨，只是个很普通的医生，常常感觉自己能做的太少了。

可是那些往往自认为自己有菩萨心肠的人，给智障患者牵线搭桥，找了另外一个智障患者一起生下智障孩子的人们，在他们的生活中又给予了怎么样的支持和保护呢？

指望着智障的孩子来照顾智障的老子吗？

我们在面对这类智障人群，侵犯弱势群体犯罪事件屡见不鲜，在探讨如何保护弱势群体的时候，是不是应该想一想，应该怎么样从根本上，减少这类弱势群体的人数呢？

发展经济，让贫困落后的农村发达起来，这样就不会再有那么多人需要背井离乡出去打工，找不到老婆打光棍，这是一方面。

加强监管，给残障患者提供更多关心和保护，不仅仅是让他们有口饭吃，有个屋子住，最好可以建立档案，由居委会或者当地公共卫生服务机构按时探访，这也是一方面。

法律的监督，对于这些应该受到惩罚的犯罪者，无论老幼，都应该严惩，这是另一方面。

与此同时，也许我们还应该往上想，往源头去想，应该改变传统中「搭伙」就随便撮合两个智障人士过日子，这种看似「慈悲」实则不负责任的想法和做法。

减少弱势群体，对于不适合生育的智障人士，帮助他们做好节育避孕工作，同时完善社会福利，加强这方面的建设，让他们可以不必孤苦无依，这也应该是一方面。

仅仅口头的慈悲，并不会比看似冷血的实际措施更能够改善她们的生活。

对于那些注定生下来就要遭受多一份人间疾苦、又没有任何自我保护能力的智障孩子来说，也许最好的保护，就是让他们不要来到这个世界上。

参考文献：

[1]The National Human Genome Research Institute. Available at: www.genome.gov (Accessed on December 22, 2012).[2] Moser HG A role for gene therapy in mental retardation. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews Gene Therapy. 1995;1:4.[3]Scriver CR. The metabolic and molecular bases of inherited disease, 7th ed, McGraw Hill, New York 1995.

本文首发：医女正传

责任编辑：唐颖

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